In questi ultimi giorni c’è stato un gran parlare di aborto, eugenetica, sindrome di klinefelter e di Giuliano Ferrara.
Ho notato che alla fine di fesserie ne sono state dette tante soprattutto sulla Sindrome di Klinefelter; ho contattato telefonicamente la Klinefelter Italia Onlus Sez. Campania dove si sono dimostrati molto gentili e, con grande dignità e dimostrando molta serietà, non si sono neanche lontanamente voluti mettere in mezzo a tutte le discussioni di questi giorni, hanno solo chiesto che vengano date le giuste informazioni su questa sindrome, cosa che purtroppo nei giorni scorsi non sempre è avvenuta.
Vi parlo quindi della Klinefelter e tengo a sottolineare che i bambini nati con questa Sindrome sono 1 su 500 quindi, anche se considerata rara, di certo non lo è, e che sono molto rari i casi di ragazzi con deficit intellettivo, la maggior parte di loro soffrono “solo” di sterilità.
La Sindrome di Klinefelter è la più frequente forma di ipogonadismo primitivo. L’incidenza è approssimativamente di 1:500 nati maschi. Si tratta di una alterazione congenita dello sviluppo testicolare che ha espressioni cliniche polimorfe. Il tipico quadro sindromico comprende disgenesia testicolare, azoospermia (e conseguente sterilità), ipogonadismo ipergonadotropo e ginecomastia.
Sul piano citogenetico, la sindrome si caratterizza per anomalie numeriche del corredo cromosomico, consistenti nella presenza di uno o più cromosomi X sovrannumerari. Il cariotipo più frequente è 47, XXY.
L’errore genetico è la non-disgiunzione cromosomica (mancata separazione dei cromosomi analoghi e dei cromatidi).
E’ stata documentata una correlazione positiva tra età materna e incidenza di sindrome di Klinefelter, meno spiccata, peraltro, di quella tipica della sindrome di Down.
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