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Sindrome di Klinefelter… e se Ferrara ne soffrisse veramente?



elefanteIn questi ultimi giorni c’è stato un gran parlare di aborto, eugenetica, sindrome di klinefelter e di Giuliano Ferrara.
Ho notato che alla fine di fesserie ne sono state dette tante soprattutto sulla Sindrome di Klinefelter; ho contattato telefonicamente la Klinefelter Italia Onlus Sez. Campania dove si sono dimostrati molto gentili e, con grande dignità e dimostrando molta serietà, non si sono neanche lontanamente voluti mettere in mezzo a tutte le discussioni di questi giorni, hanno solo chiesto che vengano date le giuste informazioni su questa sindrome, cosa che purtroppo nei giorni scorsi non sempre è avvenuta.
Vi parlo quindi della Klinefelter e tengo a sottolineare che i bambini nati con questa Sindrome sono 1 su 500 quindi, anche se considerata rara, di certo non lo è, e che sono molto rari i casi di ragazzi con deficit intellettivo, la maggior parte di loro soffrono “solo” di sterilità.

La Sindrome di Klinefelter è la più frequente forma di ipogonadismo primitivo. L’incidenza è approssimativamente di 1:500 nati maschi. Si tratta di una alterazione congenita dello sviluppo testicolare che ha espressioni cliniche polimorfe. Il tipico quadro sindromico comprende disgenesia testicolare, azoospermia (e conseguente sterilità), ipogonadismo ipergonadotropo e ginecomastia.
Sul piano citogenetico, la sindrome si caratterizza per anomalie numeriche del corredo cromosomico, consistenti nella presenza di uno o più cromosomi X sovrannumerari. Il cariotipo più frequente è 47, XXY.
L’errore genetico è la non-disgiunzione cromosomica (mancata separazione dei cromosomi analoghi e dei cromatidi).
E’ stata documentata una correlazione positiva tra età materna e incidenza di sindrome di Klinefelter, meno spiccata, peraltro, di quella tipica della sindrome di Down.

La non-disgiunzione cromosomica può avvenire anche nel corso di mitosi dopo la formazione dello zigote. In questo caso le conseguenze saranno diverse a seconda che la non-disgiunzione avvenga nella prima o nelle successive divisioni post-zigotiche: nel primo caso si formano soltanto due tipi di cellule (a 45 e 47 cromosomi), nel secondo caso si avranno tre tipi di cellule, quelle con 46 cromosomi (normali) e quelle con 45 o 47 cromosomi (patologiche). Le cellule con 45 cromosomi sono destinate ad estinguersi, mentre le altre possono riprodursi indefinitamente per dare origine a cloni cellulari con diverso contenuto cromosomico (mosaicismo).
Nei soggetti con mosaicismo XY/XXY l’ipogonadismo presenta per lo più caratteristiche cliniche attenuate rispetto al quadro classico della sindrome, soprattutto una minor frequenza dell’azoospermia. Altre varianti della sindrome sono osservabili in soggetti con più di due cromosomi X o con vari tipi di mosaico includenti cloni con più di due cromosomi X (XXXY; XXXXY; XXY/XXXY): in tal caso si possono associare malformazioni multiple più o meno vistose ed il deficit intellettivo è più grave.

Nella forma classica, il quadro clinico si delinea alla pubertà e si completa successivamente; la diagnosi su base puramente clinica in età prepuberale è comunque assai difficile. Nei soggetti post-puberi sono evidenziagli le seguenti caratterisiche:
1) testicoli piccoli e di consistenza per lo più aumentata (microorchidia);
2) azoospermia e quindi sterilità;
3) segni più o meno evidenti di ridotta secrezione androgena testicolare (antropometria enucoide con statura generalmente elevata, scarse ghiandole pilifero al volto e nelle sedi extrapubiche, pene di piccole dimensioni e scroto con aspetto infantile, diminuita libido con occasionale impotenza);
4) ginecomastia vera, per lo più bilaterale;
5) disturbi caratteriali con livello intellettivo di regola inferiore al normale;
6) alterazioni dei dermatoglifi palmari.
Questi aspetti non sono costantemente presenti infatti alcune volte il quadro è così sfumato che il soggetto ha un aspetto sostanzialmente normale e la diagnosi è possibile solo per la presenza di sterilità associata ad anomalia del cariotipo.

Infine, cari lettori, vi faccio due domande:
Giuliano Ferrara ha dichiarato che farà il test per la Klinefelter e questa io la reputo una provocazione bella e buona e voi?
La polizia in Ospedale che sequestra un feto (!!!) 3 mesi fa (prima che Ferrara iniziasse a parlare di moratoria) ci sarebbe andata?

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50 Comments

  1. ti rispondo:
    1. certamente è una provocazione. Ferrara sta cavalcando (come ha SEMPRE fatto nella sua vita) la corrente del potere

    2. credo che non si sarebbe sognata di fare un’azione così ignobile.

    Aggiungo che noi conosciamo la questione legata all’anomalia genetica, ma non sappiamo se, per esempio, ci fossero altre malformazioni associate nel feto abortito. E NON MI SEMBRA IL CASO di cercare di conoscere a tutti i costi questi particolari.

  2. Livio

    Ferrara ha ragione. Se per la sindrome di Klinefelter si può uccidere un bambino di 22 settimane allora siamo in piena eugenetica nazista! Tutto il resto sono considerazionbi inutili.
    Non c’è stato nessun blitz e nessuna violenza. Abortire “terapeuticamente” senza ragione è un delitto. Finiamola pcn gli abortio terapeutici per ragioni “psicologiche” Sono mostruosità.
    Viva la vita.

  3. Caro Daniele, con immensa gioa ti dico che questo post mi è proprio piaciuto perchè hai trattato un argomento da bravo medico e solo alla fine hai fatto il blogger!
    So che non è così rilevante la mia opinione ma in questo periodo essere obiettivi se si vuole solo informare o essere soggettivamente responsabili delle proprie idee se invece si vuol dsostenere una tesi è fondamentale.. credo che tu te ne sia accorto ;)
    Ovviamente sono totalmente daccordo con Uyulala su entrambe le domande!!!
    Un carissimo abbraccio, Lisa

  4. dinda

    c’è una cosa che non mi torna: se chi è malato è quasi sempre sterile, perchè Ferrara afferma che per ben 3 volte le sue compagne hanno abortito (durante la trasmissione di Lucia Annunziata di sabato 16/2)?!

    Dinda

  5. Salve, mi chiamo Simone ho 32 anni sono SK 47, abito a Milano, è passato un anno, e ancora pensare a questo fatto di cui si parla mi da molto su nervi, io considero tutti gli SK (Sindrome di Klinefelter) come dei fratelli, siamo legati da una SINDROME…. NON E’ UNA MALATTIA!!!! Conosco molti 47 e vi assicuro che anche fra di noi siamo molto diversi, ma per questo siamo Unici!!!

    La Sterillità è al 99.99% con una fecondazione assistita e pagando e non in Italia si può avere un figlio proprio…

    Se il Sig. re Ferrara voleva richiamare attenzione sulla SK l’ha fatto nella maniera peggiore.

    Quel medico a Napolli e purtroppo molti altri (come quello che mi disse di cosa soffrivo nel ’96)
    Non hanno la briga di informarsi ma sparano sulla folla…

    La Klinefelter Italia Onlus e tutti noi, stiamo in questi ultimi anni cercando di Informare i medici di cosa abbiamo veramente, e quali terapie sono migliori, ripeto, essendo molto “diversi” anche fra di noi, lo stesso farmaco non può funzionare sempre.

    Sig.re Daniele le faccio i miei complimenti per quello che ha scritto, forse troppi termini “difficili”, ma quasi in pieno le do ragione, solo:

    5) disturbi caratteriali con livello intellettivo di regola inferiore al normale;

    Se posso permettermi… non è assolutamente vero, come un bimbo / uomo, normale, anche noi abbiamo alti e bassi,
    ma riportandovi la mia esperienza lavorativa; a 23 anni (dopo 4 di lavoro) sono stato all’estero, facevo il “Progettista di impianti chimici e petrolchimici” per l’ Eni, e anche se non ho molta fiducia in me stesso, in quel momento io SK 47 ero molto più bravo di ragazzi “normali”.

    Purtroppo c’è poca informazione sulla SK, ma vi garantisco che noi nel nostro piccolo diamo il 100% per far in modo che i nostri prossimi fratelli e le loro familie non siano vittime della “mala sanità” italia.
    Grazie e scusate se mi sono dilungato.

    in fede
    Simone – sixtattoo@gmail.com

  6. Andrea

    ciao a tutti mi chiamio Andrea,

    Ho letto i vostri commenti sull’ SK e incuriosito ho passato la notte a cercare qualcosa in piu’ riguardante la sindrome, il mio parere su questo argomento è che siamo circondati da un pregudizio collettivo e da mancanza di rispetto nei confronti della vita, ci sono state tantissime coppie che hanno voluto abortire appena saputo che il proprio figlio sarebbe nato con la sindrome di klinefelter, e la cosa mi inorridisce, la gente decide di non poter dare nemmeno la possibilità di dare inizio a una vita per una paura infondata, queste persone non hanno niente di diverso da chiunque altro.

    Comunque, come dicevo, Ho trovato molti siti ma i migliori in cui c’è da “imparare” ho trovato anche un libro a scaricare gratuitamente o eventualmente anche solo da sfogliare direttamente on-line, se vi può interessare vi posto i link da seguire, questi sono i migliori e sicuri dato che sono in collaborazione con l’università di Padova:

    http://www.klinefelterclub.it/

    http://ccgm.it/

    In questi siti c’è anche la possibilità di lasciare commenti ovviamente.

    scusate per lo sfogo.

  7. Roberto

    Sono un “felice possessore” della Sindrome di Klinefelter. Esistono diversi gradi della patologia: io, affetto da un cariotipo a mosaico, non mostro sintomi evidenti e sono appena diventato padre (per 30 anni mi era stato detto che sarei stato sterile, e questo perchè 30 anni fa non si consceva molto di questa patologia e dei “vantaggi” del mosaicismo). Ferrara, a prescindere o meno dalla provocazione pre-elettorale, ha ragione: nel mondo le persone affette da Klinefelter sono 1 su 500, quindi abortire in questo caso sarebbe da considerare un genocidio (praticamente, adesso, ci sarebbero almeno 10 milioni di persone in meno). Solo una bassissima percentuale, affetta da cariotipi più gravi come quello XXXY, può presentare disturbi tali da pensare ad una futura vita infelice, tant’è che durante la gravidanza della mia compagna mi sono rivolto ad un genetista che mi ha tranquillizzato riguardo l’eventualità che mio figlio potesse presentare un’anomalia peggiore della mia. Per il resto, molto dipende dall’atteggiamento e dalla guida che i genitori avranno nello sviluppo del proprio figlio.

    Insomma, occorre riflettete e documentarsi, piuttosto che scrivere cose che potrebbero mandare nel panico i meno informati.
    Roberto.

  8. GarethWyett

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