In questi ultimi giorni c’è stato un gran parlare di aborto, eugenetica, sindrome di klinefelter e di Giuliano Ferrara.
Ho notato che alla fine di fesserie ne sono state dette tante soprattutto sulla Sindrome di Klinefelter; ho contattato telefonicamente la Klinefelter Italia Onlus Sez. Campania dove si sono dimostrati molto gentili e, con grande dignità e dimostrando molta serietà, non si sono neanche lontanamente voluti mettere in mezzo a tutte le discussioni di questi giorni, hanno solo chiesto che vengano date le giuste informazioni su questa sindrome, cosa che purtroppo nei giorni scorsi non sempre è avvenuta.
Vi parlo quindi della Klinefelter e tengo a sottolineare che i bambini nati con questa Sindrome sono 1 su 500 quindi, anche se considerata rara, di certo non lo è, e che sono molto rari i casi di ragazzi con deficit intellettivo, la maggior parte di loro soffrono “solo” di sterilità.

La Sindrome di Klinefelter è la più frequente forma di ipogonadismo primitivo. L’incidenza è approssimativamente di 1:500 nati maschi. Si tratta di una alterazione congenita dello sviluppo testicolare che ha espressioni cliniche polimorfe. Il tipico quadro sindromico comprende disgenesia testicolare, azoospermia (e conseguente sterilità), ipogonadismo ipergonadotropo e ginecomastia.
Sul piano citogenetico, la sindrome si caratterizza per anomalie numeriche del corredo cromosomico, consistenti nella presenza di uno o più cromosomi X sovrannumerari. Il cariotipo più frequente è 47, XXY.
L’errore genetico è la non-disgiunzione cromosomica (mancata separazione dei cromosomi analoghi e dei cromatidi).
E’ stata documentata una correlazione positiva tra età materna e incidenza di sindrome di Klinefelter, meno spiccata, peraltro, di quella tipica della sindrome di Down.
La non-disgiunzione cromosomica può avvenire anche nel corso di mitosi dopo la formazione dello zigote. In questo caso le conseguenze saranno diverse a seconda che la non-disgiunzione avvenga nella prima o nelle successive divisioni post-zigotiche: nel primo caso si formano soltanto due tipi di cellule (a 45 e 47 cromosomi), nel secondo caso si avranno tre tipi di cellule, quelle con 46 cromosomi (normali) e quelle con 45 o 47 cromosomi (patologiche). Le cellule con 45 cromosomi sono destinate ad estinguersi, mentre le altre possono riprodursi indefinitamente per dare origine a cloni cellulari con diverso contenuto cromosomico (mosaicismo).
Nei soggetti con mosaicismo XY/XXY l’ipogonadismo presenta per lo più caratteristiche cliniche attenuate rispetto al quadro classico della sindrome, soprattutto una minor frequenza dell’azoospermia. Altre varianti della sindrome sono osservabili in soggetti con più di due cromosomi X o con vari tipi di mosaico includenti cloni con più di due cromosomi X (XXXY; XXXXY; XXY/XXXY): in tal caso si possono associare malformazioni multiple più o meno vistose ed il deficit intellettivo è più grave.

Nella forma classica, il quadro clinico si delinea alla pubertà e si completa successivamente; la diagnosi su base puramente clinica in età prepuberale è comunque assai difficile. Nei soggetti post-puberi sono evidenziagli le seguenti caratterisiche:
1) testicoli piccoli e di consistenza per lo più aumentata (microorchidia);
2) azoospermia e quindi sterilità;
3) segni più o meno evidenti di ridotta secrezione androgena testicolare (antropometria enucoide con statura generalmente elevata, scarse ghiandole pilifero al volto e nelle sedi extrapubiche, pene di piccole dimensioni e scroto con aspetto infantile, diminuita libido con occasionale impotenza);
4) ginecomastia vera, per lo più bilaterale;
5) disturbi caratteriali con livello intellettivo di regola inferiore al normale;
6) alterazioni dei dermatoglifi palmari.
Questi aspetti non sono costantemente presenti infatti alcune volte il quadro è così sfumato che il soggetto ha un aspetto sostanzialmente normale e la diagnosi è possibile solo per la presenza di sterilità associata ad anomalia del cariotipo.

Infine, cari lettori, vi faccio due domande:
Giuliano Ferrara ha dichiarato che farà il test per la Klinefelter e questa io la reputo una provocazione bella e buona e voi?
La polizia in Ospedale che sequestra un feto (!!!) 3 mesi fa (prima che Ferrara iniziasse a parlare di moratoria) ci sarebbe andata?