Legami geografici, di famiglia, di comunità, aiutano il gene anomalo a diffondersi da una generazione all’altra.
La Fibrosi Cistica
E’una malattia che nella popolazione di origine europea e caucasica colpisce un neonato ogni 2500. Il difetto genico che la origina è localizzato sul cromosoma 7, e i sintomi si manifestano nell’apparato respiratorio o in quello digestivo: in entrambi i casi la fibrosi cistica (o mucoviscidosi) provoca ripetute infezioni, e a lungo andare rende sempre più precaria la qualità della vita. I recenti progressi delle tecniche di laboratorio rendono possibile la diagnosi prenatale nel primo trimestre della gravidanza. Anche la diagnosi dopo la nascita è stata molto anticipata: ciò permette di curare i piccoli ammalati in età precoce, quando le terapie sono molto più efficaci.
Emofilia
E’una malattia del sangue, anch’essa “X-linked”. Il meccanismo di trasmissione è così caratteristico che era noto anche nell’antichità: il Talmud (il testo giuridico sacro delle comunità ebraiche) per esempio dispensa dalla circoncisione i neonati maschi che appartengono a famiglie dove si sono riscontrati casi di emofilia. Sia la “forma A” che la “forma B” della malattia derivano dalla carenza di due sostanze indispensabili alla coagulazione del sangue, rispettivamente il “fattore VIII” e il “fattore IX”. Gli ammalati di emofilia soffrono infatti di frequenti emorragie, debbono fare attenzione anche ai piccoli interventi chirurgici e in seguito ai ripetuti micro-versamenti vanno incontro a gravi blocchi articolari. L’emofilia A colpisce un neonato ogni 10 mila maschi, la B uno ogni 50 mila.
L’ipercolesterolemia familiare
E’ la più frequente tra le malattie autosomiche dominanti e colpisce un individuo ogni 500 nati. Questa patologia è determinata da un difetto dei “recettori” del colesterolo, cioè le minuscole vie attraverso le quali il grasso lascia il sangue e viene assorbito dai tessuti: ciò fa sì che i livelli di grasso nel sangue siano insolitamente alti, aumentando il rischio di aterosclerosi e infarto. Se ambedue i genitori sono affetti da ipercolesterolemia familiare, i livelli di colesterolo sono altissimi fin dall’infanzia e l’infarto può sopravvenire prima dei trent’anni. Quando viene riconosciuta precocemente, però, questa malattia non è drammatica e può essere controllata con dieta e farmaci anti-colesterolo: la terapia si rivela efficace soprattutto nel caso, di gran lunga il più frequente, in cui uno solo dei genitori è ammalato.
La Distrofia
Si tratta della distrofia muscolare tipo Duchenne. E’ una malattia “X-linked” e colpisce un maschio ogni 3500. Si manifesta in genere quando il bambino ha 2- 3 anni di età, attraverso una insolita affaticabilità muscolare. Si tratta di una malattia progressiva, e la morte sopravviene di solito entro il ventesimo anno. Come per tutte le malattie ereditarie legate al cromosoma X, il problema della distrofia muscolare è quello di una analisi genetica delle donne “portatrici sane”: ma in questa direzione molto cammino dev’essere ancora fatto.
La Talassemia
La talassemia è la più diffusa malattia ereditaria della popolazione mondiale”. Si tratta in realtà di un gruppo di patologie molto simili tra loro che -a partire dal difetto di un solo gene localizzato sul cromosoma 16-danneggiano gravemente l’emoglobina. Gli ammalati di talassemia soffrono di anemia per la morte precoce dei globuli rossi, ma anche di frequenti infezioni e di disturbi ossei. Vanno curati con periodiche trasfusioni di sangue: dal secondo decennio di vita, tuttavia, questa cura è a doppio taglio perché provoca un insopportabile accumulo di ferro. Il trapianto di midollo osseo sta dando risultati sempre più soddifacenti, mentre la soluzione definitiva dovrebbe essere legata alla terapia genica (ci vorranno anni però) Una delle forme principali della talassemia, la beta, è frequente in Italia. Infatti, mentre i “portatori sani” della malattia sono, in tutto l’Occidente, circa l’uno per cento della popolazione, nella zona del delta del Po e in Sardegna la percentuale arriva talvolta al 20 per cento, e in tutto il meridione e in Sicilia al 10 per cento.
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