DNAImportanti studi sul Dna si stanno svolgendo e la nuova disciplina si chiama Genome Wide Association Studies, sono studi resi possibili dalla bionformatica che permette mappature eccezionali. E’ possibile mettere sotto la lente le principali patologie croniche.

Le mappe hanno mostrato le correlazioni per sette malattie, fra le quali l’artrite reumatoide, il disturbo bipolare, le malattie cardiache e il diabete. Il ritmo delle scoperte è rapidissimo, ad aprile 2007 erano una trentina i geni predisponenti, rispettivamente per il colesterolo alto, l’obesità, la malattia coronaria, il cancro alla prostata insieme ad altre, ma già a settembre erano stati individuati decine di pezzi di Dna legati alla fibrillazione striale, il tumore al seno e al colon.

Il progetto Encode

Questo è il progetto Encode, Enciclopedia of Dna Elements, ed è il primo tentativo di catalogare tutte le parti funzionanti del genoma, l’ideatore del progetto è Tim Hubbard che , a Cambridge ha creato una struttura di mille metri quadrati e 800 bioinformatici. Per capire come è fatto il genoma e come funziona è stato organizzato un motore di ricerca, si chiama Ensembl, ed è una sorta di Google del genoma.

Un qualsiasi utente Internet usando una sequenza di basi del Dna può fare una ricerca del genoma e vedere cosa si conosce su quell’argomento. Il database viene aggiornato ogni due anni, con l’aggiunta di nuove scoperte, si tratta inoltre di un software open source, in cui si registrano anche i contributi esterni.

E’ un progetto che prevede due aspetti : quello della genetica umana e quello della ricerca medica.

  • Il primo è di carattere enciclopedico e raccoglie il Dna di migliaia di persone
  • l’altra parte dello studio si occupa di analizzare i geni che sono collegati a malattie specifiche.

In passato si adoperava il cosiddetto genotipyng, ovvero si esaminavano le forme vitali del Dna che determinano l’espressione di un carattere come il colore dei capelli, quello degli occhi etc. Mediante il genotipyng si può stabilire soltanto una correlazione tra gene e malattia, adesso con queste scoperte si vogliono individuare mutazioni funzionali individuali, e se si sequenzializza il genoma di una persona e si scopre se esprime queste mutazioni individuali.

Ad esempio, se si incrocia il genoma di un paziente che si vuole sottoporre a una terapia, confrontando i dati delle industrie farmaceutiche possiamo riuscire a capire se per lui quel trattamento è rischioso. La comprensione delle mutazioni genetiche può essere fondamentale nel somministrare terapie mirate e quindi più sicure.

Molti risultati di questi studi sono già operativi, infatti dal genoma del cancro si è scoperto che nel caso del melanoma esiste un punto in cui si realizza una mutazione, presente nel settanta per cento dei malati, sappiamo anche a quale gene e a quale proteina è collegata. Questo risultato permette di creare un farmaco in grado di combatterla.

Gli scienziati

Gli scienziati hanno tentato di rispondere alla ragione per cui il genoma ha una struttura altamente caotica ed è perché rappresenta il risultato tra l’evoluzione e il caso. Il funzionamento di molti organismi non è organizzato in maniera logica, non è come un programma del computer altrimenti lo avremmo già compreso perfettamente. E’ il caos che governa e rende il Dna lo strumento privilegiato per preservare il codice della vita.

L’evoluzione è il processo più misterioso, ed è ancor più affascinate assistere a questi cambiamenti, che sebbene dettati dal caso risultano sempre ottimali per la specie.